En un estudio reciente publicado en JAMA Psychiatry, se identificó un gradiente de asociación de puntaje de riesgo poligénico relacionado con la esquizofrenia a través de fenotipos de trastorno bipolar, con fuertes asociaciones entre puntajes de riesgo poligénico y trastorno bipolar esquizoafectivo y trastorno bipolar con características psicóticas.
En este estudio de casos y controles, los investigadores evaluaron la asociación entre las puntuaciones de riesgo poligénico relacionadas con la esquizofrenia con los subtipos de trastorno bipolar, la aparición de psicosis durante toda la vida y las características psicóticas incongruentes del estado de ánimo durante toda la vida. Incluyeron 4436 participantes con trastorno bipolar y datos genotípicos de la Red de Investigación de Trastornos Bipolares (67% mujeres; media [SD] 46 años [12]) Los comparadores incluyeron datos genotípicos de 4976 casos de esquizofrenia y 9012 controles del estudio del Consorcio de Diabetes Genética Tipo 1 y el estudio Generation Scotland. Los puntajes calculados de riesgo poligénico relacionado con la esquizofrenia se basaron en el segundo estudio de asociación de esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.
Se informó un gradiente de exposición-respuesta a través de fenotipos de trastorno bipolar clínico, con la asociación de puntaje de riesgo poligénico más fuerte para la esquizofrenia (razón de riesgo [RR] 1.94; IC 95%, 1.86-2.01). El trastorno bipolar esquizoafectivo tuvo la siguiente asociación más fuerte (RR 1.37; IC 95%, 1.22-1.54), seguido por el trastorno bipolar I (RR 1.30; IC 95%, 1.24-1.36) y el trastorno bipolar II (RR 1.04; IC 95%, 0,97-1,11).
Las características psicóticas prominentes incongruentes del estado de ánimo se asociaron fuertemente con las puntuaciones de riesgo poligénico (RR 1.46; IC del 95%, 1.36-1.57), seguidas de psicosis congruente con el estado de ánimo (RR 1.24; IC del 95%, 1.17-1.33) y trastorno bipolar con sin antecedentes de síntomas psicóticos (RR 1.09; IC 95%, 1.04-1.15).
Los investigadores del estudio concluyeron que los resultados «muestran un gradiente de responsabilidad poligénica a través de [schizophrenia] y [bipolar disorder], indexado por la ocurrencia y el nivel de incongruencia del estado de ánimo de síntomas psicóticos positivos y desorganizados … la investigación adicional podría ayudar a definir estratificadores de pacientes con precisión y validez biológica mejoradas, llevándonos tentativamente hacia la medicina de precisión en psiquiatría »
Referencia
Allardyce H, Leonenko G, Hamshere M, et al. Asociación entre la responsabilidad poligénica relacionada con la esquizofrenia y la aparición y el nivel de síntomas psicóticos incongruentes del estado de ánimo en el trastorno bipolar [published online November 22, 2017]. JAMA Psychiatry. doi: 10.1001 / jamapsychiatry.2017.3485
