Las puntuaciones de riesgo poligénico podrían ayudar en el asesoramiento sobre reducción de riesgos e intervenciones tempranas en psicosis, según una investigación publicada en The British Journal of Psychiatry.
Si bien los puntajes de riesgo poligénico aún no están listos para el uso clínico, los investigadores encontraron que los pacientes con psicosis tuvieron aumentos significativos en la esquizofrenia y los puntajes de riesgo poligénico bipolar. Existe una susceptibilidad genética compartida entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar y, aunque cada variante individual tiene un poder predictivo bajo, una puntuación de riesgo poligénico (PRS) es un predictor de enfermedad significativamente más fuerte.
Para determinar si la esquizofrenia y el PRS bipolar pueden diferenciar a las personas con psicosis ampliamente definida y parientes no afectados de los sujetos de control, los investigadores utilizaron los datos del Consorcio de Genómica Psiquiátrica para calcular el PRS de esquizofrenia y trastorno bipolar para 1168 personas con psicosis, 552 parientes no afectados y 1472 controles .
Si bien la precisión de los modelos predictivos fue modesta, los pacientes con psicosis ampliamente definida tuvieron altos aumentos de esquizofrenia y PRS bipolares. Las esquizofrenia y las ERP del trastorno bipolar representaron el 9% y el 2%, respectivamente, de la variación en el riesgo de psicosis. Los familiares también tuvieron aumentos en las ERP, aunque en un grado reducido.
Se espera que el rendimiento de las ERP mejore a medida que se recolecten muestras más grandes a nivel internacional y se identifiquen variantes genéticas más raras. Los factores socioambientales, gen-gen y las interacciones gen-ambientales también pueden incorporarse en futuras ERP. Los investigadores concluyeron que «las ERP constituyen una poderosa herramienta de investigación, que combinada con grandes estudios epidemiológicos de riesgos ambientales están avanzando en nuestra comprensión de la etiología de los trastornos psicóticos». Tienen el potencial de reducir el riesgo ambiental y facilitar el acceso al tratamiento temprano a medida que se vuelven cada vez más precisos.
Divulgaciones: Robin M. Murray ha recibido honorarios por conferencias de Janssen, Lundbeck, Lilly, Otsuka y Sunovian.
Referencia
Calafato MS, Thygesen JH, Ranlund S, et al. Uso de puntajes de riesgo poligénico de esquizofrenia y trastorno bipolar para identificar trastornos psicóticos. Br J Psiquiatría. 2018; 213 (3): 535-541.
